كشف البروفيسور” بكار محمد مختار” أخصائي أمراض القلب بمصلحة طب الأطفال بالمركز الجامعي الإستشفائي بوهران أن اللجنة الوطنية للأمراض الناذرة التي تم إعادة بعث نشاطها مؤخرا ستعلن في غضون الشهرين المقبلين عن قائمة بأسماء الأمراض الناذرة، و كذا عدد الاشخاص المصابين بها، بالجزائر ضمن تقرير مفصل يشمل الوضعية العامة و ذلك لاول مرة .
و أشار البروفيسور و عضو اللجنة العلمية لليوم الدراسي الوطني الرابع حول الامراض الناذرة المنعقدة على مدار اليومين الفارطين بوهران أن التقرير سيبين من خالالها تفصيل دقيق حول عدد الأمراض الناذرة سواء لدى الأطفال أو في أوساط الكبار و كلا الجنسين و طرق العلاج المبتكرة، فضلا على تحسيس الأطباء في مختلف التخصصات و الإطلاع على آخر التقنيات و الادوية الجديدة ، علاوة على تبادل الخبرات و المفاهيم و تشخيص الحالات المرضية .
و أضاف الأخصائي في أمراض القلب بمصلحة طب الاطفال أن الجنة الوطنية تضم شبكة أطباء تعمل على تشخيص الحالات التي لم تخضع حاليا للتكفل ،منوها أن من بين الأمراض التي تعكف مصلحة الطب على تعبئة المجهود الطبي “مرض فابري” حيث كشف عن وجود 100 حالة مصابة بهذا النوع الناذر على المستوى الوطني و يشكل الأطفال 25 بالمائة من هده الحالات ، فيما لا تزال 900 حالى مكتشفة بحاجة للتشخيص عقب إخضاعها للتحاليل يضيف البروفيسور.
فيما كشف تقرير أن عدد إجمالي الإصابات بالعالم الى 57 مليون مصاب بأمراض ناذرة و يشكل الأطفال 75 بالمائة من هذه الحالات ، و يعد إن مرض فابري مرض تخزين وراثي نادر يسببه نقص خَلقي في الإنزيم اليَحْلولي ” ألفا غالاكتوزيداز أ “، حيث يشوش نقص نشاط الإنزيم تفكيك المركبات الدهنية الخاصة بالخلية ويؤدي إلى تراكم الشَّحْمِيَّاتُ السِّفِنْغُولِيَّةُ السُّكَّرِيَّة، في خلايا بطانة الأوعية الدموية وأنسجة أخرى في الجسم، ويؤدي هذا التراكم في النهاية إلى الإصابة بالمرض بالأساس في القلب، والكُلى، والدماغ ، واصفه بالمرض الخطير و الفتاك في نفس الوقت في حالة التغاضي عن العلاج و التكفل لصحي.
حيث يشكل العامل الوراثي السبب الرئيسي حيث إن وجود حالات في العائلة، مثل ذكور مصابين بأمراض الكلى، أو القلب، أو تعرضوا لسكتة دماغية في سن مبكر يشير إلى احتمال الإصابة بمرض فابري.كما تظهر أعراض مرض فابري الكلاسيكي أثناء الطفولة أو سنوات المراهقة، وقد تكون إحدى أعراض المرض المميزة الإحساس بالحرقان المؤلم في اليدين والقدمين، في حين ان الأشخاص المصابون بمرض فابري المتأخر لا تظهر عليهم الأعراض حتى يبلغوا الثلاثين من العمر أو أكبر، وقد يكون أول مؤشر على وجود مشكلة هو الفشل الكلوي أو أمراض القلب.
و تكون لمضاعفات مرض فابري مشاكل أكثر خطورة وخاصةً عند الرجال، وتشمل أبرز المضاعفات زيادة فرصة الإصابة بنوبة قلبية أو سكتة دماغية ، مشاكل خطيرة في الكلى بما في ذلك الفشل الكلوي، ضغط دم مرتفع ، سكتة قلبية ، تضخم القلب ، هشاشة العظام.
قد يكون من الصعب تشخيص مرض فابري لأنه نادر جدًا، الاختبار القياسي لتشخيص مرض فابري هو قياس نشاط إنزيم ألفا – غال في كريات الدم البيضاء، حيث يمكن لهذا الاختبار الكشف عن وجود طفرة داء فابري في الذكور، ومع ذلك فإنه سيحدد فقط حوالي 50 بالمائة من النساء الحاملات للمرض.
حيث لا يوجد علاج لمرض فابري حيث يمكن لأدوية مسكنات الألم ومشاكل المعدة أن تخفف الأعراض، وهناك نوعان من العلاجات التي قد تبطئ من تراكم المواد الدهنية بهدف الوقاية من مشاكل القلب وأمراض الكلى وغيرها من المضاعفات التي تهدد الحياة، على غرار العلاج ببدائل الإنزيم بتلقي حقنة من إنزيم “اغالسيداسز” في الوريد كل أسبوعين المصنوع في المختبر حيث يقوم هذا الإنزيم البديل بعمل الإنزيم المفقود بحيث لا تتراكم المواد الدهنية، وقد تتلقى مضادات الهيستامين وأدوية أخرى قبل العلاج لمنع تفاعل الحساسية، علاوة على العلاج بالمرافق عن طريق الفم.للإشارة فان اليوم الدراسي عرف مشاركة وهاء 600 طبيب و مختص في شتى التخصصات .
عايد.ع
